流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因基因组测序服务,在黄石下陆区已有合规机构可以提供。
检测内容
本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA,经超声打断制备文库,在下一代测序平台进行变异检测,数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体)以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染,避免假不存在或解释偏差。但本检测不能检出多倍体(如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下变异。存在结果可明确病因指导再生育咨询,阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。
谁需要做这个检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄(≥35岁)孕妇流产后需评估偶发三体风险者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败(失败率30-50%)需替代套餐者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者
检测结果靠谱吗
检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控,确保所有变异均有高质量数据支持。但需注意母源污染风险:若样本混入母体DNA,可能导致假阴性(掩盖胎儿三体或CNV)及解读偏差(变异可能源于母体)。本版本含STR母源污染鉴定,可显著提升结果可靠性。阳性结果(如检出16三体或45,X)通常提示偶发受精错误,下次妊娠风险不增加;阴性结果仅排除染色体大片段异常,仍可能漏诊多倍体或平衡易位,需结合临床综合判断。
采样方便,仅需流产物组织(优选绒毛)及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域,避免血凝块及蜕膜组织,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,可邮寄样本至检测机构,黄石本地可提供上门采样或就近联系合作医务所。自然排出的流产物也可使用,但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测流程
- 咨询下单:联系客服或 黄石 合作医院开具检测申请
- 样本采集:妇产科医师取流产物组织(绒毛优先)及母血对照
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内送检
- 样本寄送:冷链运输至检测中心
- DNA抽提:流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备:超声打断DNA,构建测序文库
- 测序分析:高通量测序,生物信息平台比对GRCh37/hg19,检测CNV及STR位点
- 报告出具:7-10个工作日生成报告,医生结合临床解读
黄石下陆区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
黄石下陆万核医学检测中心
地址: 湖北省黄石市下陆区杭州西路255号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄石港区、西塞山区、下陆区、铁山区、阳新县、大冶市
周边: 近黄石市博物馆,黄石市体育馆旁,黄石市图书馆附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
黄石其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
黄石三甲医院参考
1. 黄石爱康医院
地址: 黄石市西塞山区颐阳路562号
电话: 0714-6236162
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 国药东风总医院
地址: 十堰市张湾区大岭路16号
电话: (0719)8210666
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 黄石市中医医院
地址: 湖北省黄石市黄石港区广场路6号
电话: 0714-6220894
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 黄石市中心医院普爱院区
地址: 黄石市西塞山区医院街293号
电话: 黄石市西塞山区医院街293号
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 我在黄石,报告上写‘致病性CNVs 0个,VOUS 0个’,全是0是什么意思?
意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产,但仍需注意:报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出,且未做母源污染鉴定,结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。
问: 报告阴性,但医生怀疑是母源污染导致的,我需要重新采样送检吗?
原报告明确告知未做母源污染鉴定,存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本(可区分胎儿与母体DNA),或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织,避开血块和蜕膜,由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗?
不能。本检测是低深度全基因组测序(1×),专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异(微缺失/微重复)和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序,不包括在本项目中。
问: 我在黄石,流产物组织需要多少量才能做检测?
一般需要米粒大小(约5-10mg)的绒毛组织,最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解,可能提取的DNA不足,导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样,放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。
问: 样本采集后怎么保存和运输?
流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存,并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久,这会降解DNA。母血对照样本需同时采集,使用EDTA抗凝管,常温运输即可。
问: 我在黄石,报告阴性但没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
核型分析需要流产物活细胞,如果组织已处理或固定,通常无法补救。但您可以联系送检医生,确认原始样本是否还有剩余活组织。若有,可补做核型;若无,可基于本检测阴性结果,结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体,阴性不代表排除所有原因。
问: 我在黄石做完试管移植后流产了,这个检测能区分是胚胎还是母体问题吗?
可以分析胚胎染色体异常(如非整倍体),但需注意:若为胚胎自身染色体问题(如三体),本检测可检出;但母体因素(如免疫、子宫、内分泌)无法通过此检测判断。此外,本检测不含母源污染鉴定,如果流产组织混有母体蜕膜,结果可能误判。建议送检时尽量取纯绒毛组织,或选含母源污染鉴定版。
检测前须知
- 本检测不能替代核型分析,无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除,采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需基因遗传咨询,VOUS变异需后续追踪数据库更新
- 阴性结果不代表无病因,需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告流程时长7-10个工作日,遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能干扰DNA质量